نارکولپسي
ميل غيرطبيعي و شديد به خوابيدن در طول روز را حمله خواب يا نارکولپسي (Narcolepsy) ميگويند.
304328.mp3
نارکولپسي
علت دقيق حمله خواب ناشناخته است. با اين حال، اکثر افراد مبتلا به نارکولپسي مقدار کمي پروتئين مغزي به نام هيپوکرتين(Hypocretin) دارند. يکي از عملکردهاي هيپوکرتين، تنظيم چرخه خواب است. چندين عامل محيطي و ژنتيکي، سبب کاهش ميزان هيپوکرتين ميباشند علاوه بر اين محققين احتمال ميدهند حمله سلول هاي ايمني به سلول هاي آزاد کننده هيپوکرتين ميتواند، به بروز بيماري نارکولپسي کمک مي کند؛ بنابراين به نظر ميرسد؛ اين بيماري جز اختلالات خودايمن نيز دسته بندي شود. ساير عوامل مانند استرس، قرار گرفتن در معرض سموم و عفونت نيز ممکن است در اين امر نقش داشته باشد. مطالعات نشان مي دهد عوامل ژنتيکي مي توانند از جمله فاکتور هاي دخيل در بالا بردن ريسک ابتلا به اين اختلال باشند.
يافته هاي جديد حاکي از آن است که ژن HLA-DQB1*06:02 يکي از مهمترين فاکتورهاي ژنتيکي شناخته شده است که 85 تا 90 درصد از بيماران مبتلا به نارکولپسي داراي آن هستند.در مقابل DQB1*05:01 و DQB1*06:01 داراي نقش محافظت کنندگي در برابر نارکولپسي هستند.افراد هموزيگوت از نظر HLA-DQB1*06:02 در مقايسه با افراد هتروزيگوت از ريسک بالاتري براي ابتلا به نارکولپسي دارند.
تست HLA typing براي DQB1*06:02 يک روش مفيد براي تشخيص نارکولپسي مي باشد.اما ذکر اين نکته ضروري است که مانند ساير اختلالات خود ايمني DQB1*06:02 يک تست اختصاصي نمي باشد چرا که بسياري از بيماران مبتلا به نارکولوپسي فاقد اين HLA خاص هستند و در مقابل بسياري از افراد داراي HLA-DQB1*06:02 هستند که به نارکولپسي مبتلا نيستند.
تهيه و تدوين:
دکتر مريم عظيمي
دکتري تخصصي ايمونولوژي
منابع :
- Nishino S, Ripley B, Overeem S, Lammers GJ, & Mignot E (2000) Hypocretin (orexin) deficiency in human narcolepsy. The Lancet 355(9197):39-40.
- Zee P, Thorpy M, & Pagel J (2019) The diagnosis and management of narcolepsy. The Medical Roundtable General Medicine Edition.
- Miyagawa T & Tokunaga K (2019) Genetics of narcolepsy. Human genome variation 6(1):4.
:
